Главная 24 Здоровье 24 Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Депрессия и все о ней

Сегодня очень часто можно услышать: «Я в депрессии». Люди к месту и не к месту ...

Питание при химиотерапии рака

Каким должен быть пищевой рацион во время химиотерапии? В период химиотерапии огромное значение имеет настоящее ...

Томскими учеными изобретен медицинский лазер для резки тканей и костей

По мнению автора изобретения, данный прибор может стать полезным во многих областях медицины, в том ...

Народные средства от паразитов в организме человека: как очистить себя дома

Лечение паразитов народными средствами включает в себя способы воздействия на паразитов, выведение их из организма. ...

Чистка печени в домашних критериях

Наша с Вами печень является функциональным органом и сходу делает огромное количество задач. Посреди их ...

Инфецирование крови

«Сепсис» – один из определений, применяемых для описания инфецирования крови. Это потенциально страшная для жизни ...

ОРВИ либо грипп?

Грипп нуждается в более основательном лечении, чем рядовая простуда, при которой возможно обойтись теплой ванной, ...

Презервативы с анестетиком: использование, виды и отзывы

Презервативы с анестетиком являются наиболее действенным и эффективным средством, способствующим продлению полового акта и получению ...

Виды отжиманий от пола: примеры самых эффективных

Уверены, отжимание входит в программу тренировок всех мужчин, занимающихся спортом и желающих прокачать свои мышцы. ...

Что такое коксартроз и как он развивается

Опасность коксартроза заключается в том, что диагностировать заболевание на ранних стадиях практически невозможно. Когда оно ...

Железо поможет понизить симптомы ПМС

Изменение в рационе питания может облегчить состояние дам, которые мучаются от симптомов предменструального синдрома. Нужно ...

Кокаиновая зависимость: Что мы о ней знаем?

Кокаин в настоящее время является одним из наиболее распространенных наркотических веществ, от приема которого развивается ...

Генетическое ожирение? Его можно одолеть!

Теория, по которой каждый при рождении имеет определенный комплекс генов, предопределяющий его склонность к ожирению, ...

Боремся с целлюлитом! (ВИДЕО)

Избавиться от целлюлита грезит любая 2-ая дама. Механизм образования целлюлита прост. Поначалу под кожей накапливается ...

Чеснок в доме поменяет все лекарства

В нашей семье уже много лет чеснок является основным лекарством. Его принимают в нашем доме ...

Цисталгия – болезненное мочеиспускание у женщин без явных причин

Цисталгия это пузырный невроз или аллергический цистит, как называют его специалисты. Данное заболевание встречается у ...

Мелкие трудности кожи — как вылечивать?

Если появился кожный зуд, сделайте настой из льняного семени, календулы, ромашки, мяты либо подорожника. Одну ...

Приобретенный простатит и бесплодие

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Любая 5-7 пара репродуктивного возраста мучается ...

Брекеты и брекет системы

Многих из нас не полностью устраивает собственная ухмылка. Для кого-либо камнем преткновения становится цвет зубов, ...

В Европе ожирение приравняли к инвалидности

Правила трудоустройства лиц с ограниченными способностями, т.е. с официально признанной инвалидностью, с этого момента будут ...

Правила выявления компрессионного перелома позвоночника

Спина испытывает большую часть нагрузок в обычной жизни человека. Сам корсет состоит из позвонков, которые ...

Причины развития гипертонии: как выявить и ликвидировать

Артериальная гипертензия или просто гипертония являет собой патологическое состояние организма, главный симптом которого – повышенное ...

Рак почки: при первых симптомах немедленное лечение обязательно

Почки парный орган в форме боба, размером с кулак. Они находятся в задней части брюшины, ...

Нейрон Монро приблизил эру чтения снов

Человек способен усилием воли регулировать активность определенного нейрона в коре собственного мозга. Это открытие американских ...

Рейтинг@Mail.ru